Πόσο ισχύει η έκφραση «έχω καλά γονίδια»;

puzzle-2500333_1920

Βαδίζοντας στον 21ο αιώνα, συνεχώς γινόμαστε θεατές και δέκτες περιστατικών όπου συνάνθρωποί μας νοσούν, με κάποιους να καταλήγουν, από μια τόσο διαδεδομένη ασθένεια, τον καρκίνο.

Ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας, ειδικολογώντας, κατέταξε τον καρκίνο των πνευμόνων 5ο ανάμεσα σε άλλες απειλητικές για την ζωή καταστάσεις ή νόσους, όπως ο διαβήτης, οι διαρροϊκές ασθένειες, το έμφραγμα του μυοκαρδίου και τα τροχαία ατυχήματα, σε έρευνα που διεξήχθη το 2018. [1]   

Η καρκινογένεση, ουσιαστικά, επάγεται, όταν ενδοκυττάριες διεργασίες που επιδιορθώνουν τις μεταλλάξεις που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό των κυττάρων, απορρυθμίζονται. Ακόμα και σε ένα περιβάλλον όπου, προδιαθεσικοί παράγοντες που ευνοούν την εμφάνιση καρκίνου είναι ανύπαρκτοι, οι πιθανές μεταλλάξεις λόγω ανακρίβειας στην αντιγραφή του DNA, κατά τον πολλαπλασιασμό των κυττάρων, ανέρχονται στις 109  σε κάθε γονίδιο σε όλη την ζωή ενός ανθρώπου. Συνεπώς, κατανοούμε την σημασία της ύπαρξης επιδιορθωτικών μηχανισμών για την ακεραιότητα του DNA, καθώς οι μεταλλάξεις είναι αυτές που τροποποιούν ένα κύτταρο σε καρκινικό. Η μετατροπή αυτή όμως, δεν επιφέρεται από μία μοναδική μετάλλαξη, καθώς υπολογίζονται ότι απαιτούνται τουλάχιστον 2-3 σε μεγάλο διάστημα, στο DNA ενός κυττάρου, ενώ είναι διαφορετικό το αποτέλεσμα που προκύπτει ανάλογα το γονίδιο που υφίσταται την μετάλλαξη. [2] 

Καθημερινά ακούμε πως πάρα πολλά πράγματα που τρώμε,  χρησιμοποιούμε, ή ακόμα και ο αέρας που αναπνέουμε, περιέχουν καρκινογόνες ουσίες, δηλαδή ουσίες που προκαλούν μεταλλάξεις στην σειρά των δομικών μονάδων που συνθέτουν την γενετική πληροφορία.

Όμως, υπάρχουν και περιπτώσεις όπου ο καρκίνος, είτε μετά από έγκυρη ιατρική διάγνωση,  είτε πιο εμπειρικά και ατομικά, αποδίδεται σε κληρονομικότητα. Με μια πιο γενική κατηγοριοποίηση, λοιπόν, οι προδιαθεσικοί παράγοντες που βάζουν το λιθαράκι τους σε αυτή την νόσο είναι οι εξής: 

  • Βιολογικοί Παράγοντες: όπως η ηλικία, ο τύπος δέρματος καθώς και κληρονομούμενες γονιδιακές διαταραχές 
  • Περιβαλλοντολογικοί Παράγοντες: όπως η ηλιακή ακτινοβολία και διάφορες χημικές ουσίες, όπως το ράδιο 
  • Μολυσματικοί Παράγοντες: όπως ιοί (π.χ.: HPV), βακτήρια ή μύκητες (π.χ.: υποστηρίζεται ότι οι νιτροζαμίνες που παράγει ο μύκητας Candida albicans δρουν ως καρκινογόνες ουσίες) 
  • Τρόπος ζωής: το κάπνισμα, το αλκοόλ , η διατροφή, η διαμονή σε πόλεις με υψηλά επίπεδα ατμοσφαιρικής ρύπανσης 

Οπότε, όπως υποστηρίζει η επιστημονική κοινότητα, ακόμα και αν κάποιος στραφεί σε ένα αμόλυντο περιβάλλον για να ζήσει  και προσπαθήσει να συμμορφωθεί διατροφικά, και ως προς την βιοθεωρία του γενικότερα, με τους πιο υγιεινούς , και όσο είναι εφικτό, τρόπους ζωής, το γενετικό του υλικό είναι αυτό που θα πει την «τελευταία κουβέντα», καθώς η οποιαδήποτε κληρονομούμενη «γονιδιακή ατέλεια» είναι δυνατόν να επιφέρει παθολογικές μεταβολές στον ανθρώπινο οργανισμό.  Οι κληρονομούμενες γονιδιακές διαταραχές που σχετίζονται με αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου, λοιπόν, μπορούν είτε να προκύψουν κατά την διαίρεση ενός ή και των δύο, σε πιο σπάνιες περιπτώσεις, γαμετικών κυττάρων των γονέων και οπότε μεταδίδονται στους απογόνους, είτε να υφίσταται το γονίδιο στην μεταλλαγμένη του μορφή εξαρχής στο γενετικό υλικό των γονέων, είτε να συμβούν κατά την διάπλαση του εμβρύου στην μήτρα. [3] 

Τι αλλάζουν τόσο πολύ όμως αυτές οι κληρονομούμενες μεταλλάξεις στην φυσιολογική ροή των διαδικασιών στο κύτταρο που οδηγούν στην καρκινογένεση, και οι οποίες αλλαγές δεν γίνονται αντιληπτές παρά μόνο με το πέρασμα χρόνων από την γέννηση του ατόμου; 

Σε αντίθεση με κληρονομούμενες νόσους και διαταραχές που μπορούν να διαγνωστούν ακόμα και κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης λόγω της άμεσης και ορατής παθολογικής αλλοίωσης ή διαφοροποίησης που επιφέρουν σε ιστούς και όργανα του ανθρώπινου οργανισμού, η καρκινογένεση απαιτεί στην πλειονότητα των περιπτώσεων χρόνο για να εμφανιστεί. Αυτό έγκειται στο γεγονός ότι οι γονιδιακές διαταραχές που περνάνε από τους γονείς στα παιδιά τους και μπορούν να αφορούν οποιοδήποτε κομμάτι του DNA, παρότι εμφανίζονται κυρίως: είτε σε γονίδια που εκφράζουν «μηχανές» των κυττάρων που επιδιορθώνουν οποιαδήποτε αλλαγή που  προκύπτει στην ακολουθία του DNA, είτε σε ογκογονίδια που καθορίζουν τον κυτταρικό πολλαπλασιασμό και διαφοροποίηση, είτε σε ογκοκατασταλτικά γονίδια που αφορούν στην καταστολή του κυτταρικού πολλαπλασιασμού, δεν μπορούν να τον αλλοιώσουν καρκινικά όταν αναφερόμαστε σε μεμονωμένες. Όπως αναφέραμε και παραπάνω, μια μετάλλαξη από μόνη της δεν αποτελεί αρκετή για να «γεννηθεί» ένα καρκινικό κύτταρο. Άρα, για να φτάσει ένα κύτταρο μέχρι την καρκινογένεση θα πρέπει να διαθέτει, όπως υποστηρίζεται τουλάχιστον, 2-3 μεταλλάξεις. είτε κληρονομούμενες, είτε επίκτητες, προκαλούμενες από άλλους παράγοντες που παρατέθηκαν και παραπάνω. Συνεπώς, ένας απόγονος που κληρονομεί μια γονιδιακή διαταραχή σε ένα γονίδιο, από έναν από τους δυο γονείς, δεν είναι σίγουρο πως θα αναπτύξει έναν συγκεκριμένο τύπο καρκίνου, ανάλογα με το γονίδιο που γίνεται η μετάλλαξη,  άλλα έχει πιο αυξημένες πιθανότητες εμφάνισης αυτού σε σύγκριση με ένα άτομο που διαθέτει και τα δυο αντίστοιχα γονίδια χωρίς κάποια μετάλλαξη, ενώ ταυτόχρονα εμφανίζει και αυξημένες πιθανότητες εμφάνισης καρκίνου σε νεαρή ηλικία. 

Από μελέτες έχει διαπιστωθεί η συσχέτιση αρκετών γενετικών μεταλλάξεων που δρουν συναρμονικά στην εμφάνιση καρκίνου όπως του παχέος εντέρου , του μαστού, της μήτρας, των ωοθηκών, του προστάτη και του θυρεοειδή. Τα πιο συχνά γονίδια που με τις κληρονομούμενες μεταλλάξεις οδηγούν στην καρκινογένεση είναι: 

  • Το γονίδιο TP53, που εμφανίζεται στα περισσότερα είδη καρκίνων καθώς κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που καταστέλλει την εμφάνιση όγκων. Τα άτομα που κληρονομούν ένα από τα δυο αλληλόμορφα γονίδια με μετάλλαξη έχουν αυξημένες πιθανότητες ανάπτυξης καρκίνου σε πρώιμη ηλικία. 
  • Τα γονίδια BRCA1, BRCA2, τα οποία σχετίζονται με την ανάπτυξη καρκίνου των μαστών ιδιαίτερα στις γυναίκες άλλα και στους άνδρες, με καρκίνο των ωοθηκών καθώς και καρκίνο του παγκρέατος. 
  • Το γονίδιο PTEN, που έχει αποδειχθεί ότι συμβάλλει, η μετάλλαξη στην αλληλουχία του, στο καρκίνο του μαστού, του ενδομητρίου καθώς και του θυρεοειδή. [4] 

Σήμερα, πλέον, στις περιπτώσεις που υπάρχει οικογενειακό ιστορικό καρκίνου ή ενδείξεις γενικότερα στο ιατρικό ιστορικό ατόμου διαγεγνωσμένο με καρκίνο, μπορεί να συσταθεί από τον αρμόδιο γιατρό γενετικό τεστ ανίχνευσης καρκίνου. Ενδείξεις, λοιπόν, όπως συγγένεια πρώτου βαθμού, ειδικότερα με άτομο που διαγνώσθηκε με καρκίνο, ή ακόμα και καταγωγή από κάποιες φυλές (π.χ. οι Εβραίοι σχετίζονται με αυξημένα ποσοστά εμφάνισης καρκίνου ωοθηκών και μαστού) [5] , η εμφάνιση της νόσου σε ασθενείς αρκετά νεαρής ηλικίας, ακόμα και χωρίς οικογενειακό ιστορικό, μπορούν να αποτελέσουν λόγους να παρθούν αυτές οι εξετάσεις για την πρόβλεψη εμφάνισης καρκίνου ή για την στοχοποίηση του ιθύνοντος γονιδίου. Με αυτό τον τρόπο, όχι μόνο είναι εφικτό να γνωρίζει κάποιος από ποια γονίδια «απειλείται» με την πιθανότητα καρκινογένεσης, άλλα και στις περιπτώσεις που τα άτομα έχουν ήδη νοσήσει, η γνώση της ακριβούς περιοχής του DNA που «ευθύνεται» θα συντελέσει αποτελεσματικά στην εκλογή θεραπείας. 

Ο καρκίνος, λοιπόν, αποτελεί μια πολυπαραγοντική νόσο, η οποία «χτίζεται», δυστυχώς, πάνω στο DNA του ανθρώπου, με την συνεργεία πολλών άλλων συνθηκών. Οι πάσχοντες από αυτόν δίνουν την μεγαλύτερη μάχη της ζωής τους, αντιμετωπίζοντας με απαράμιλλο θάρρος το δρόμο προς την ολοκληρωτική θεραπεία τους και κανείς δεν μπορεί να το αμφισβητήσει αυτό σε ένα κόσμο που δημιουργήθηκε από τυχαία γεγονότα που ευνόησαν την εξέλιξη. 

Αλλά κάτεχε ότι μονάχα εκείνος που παλεύει το σκοτάδι μέσα του θα΄ χει μεθαύριο μερτικό δικό του στον ήλιο. 

Οδυσσέας Ελύτης

Πηγές:

Κεφάλαια σε βιβλία: 

[2]: Alberts B., Bray D., Hopkin K., Johnson A., Lewis J., Raff M., Roberts K., Walter P. (2003)Essential cell biology (second edition) Nέα Υόρκη και Λονδίνο, Garland Science/ Taylor and Francis Group 

Άρθρα : 

[1]: The top 10 causes of death (2018). Aπό: http://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/the-top-10-causes-of-death 

[3]: Causes of childhood cancer (n.d.). Από: https://www.childrenwithcancer.org.uk/childhood-cancer-info/causes-childhood-cancer/ 

[4]: The genetics of cancer (2017). Από: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics 

[5]: Predictive genetic tests for cancer risk genes (n.d.). Από: https://www.nhs.uk/conditions/predictive-genetic-tests-cancer/

Ακολουθείστε μας και χαρίστε μας ένα like:
Close Menu